шансов заболеть. При рецессивной форме дети не заболевают, но все становятся 
носителями. Если же оба родителя являются носителями, риск заболеть составляет 
25% для каждого их ребенка.
   Мышечная дистрофия (МД). Относится к группе хронических наследственных 
заболеваний, характеризуемых прогрессирующей дегенерацией и слабостью 
произвольной мускулатуры. МД обычно вызывается связанным с полом рецессивным 
геном на Х-хромосоме, как при гемофилии. Она может проявиться в любом возрасте, 
но обычно поражает детей от 2 до 6 лет. Ребенок при рождении выглядит 
нормальным, но в возрасте 4—5 лет теряет способность ходить. При ослаблении 
мышц спины ребенок не может сидеть прямо, преобладание действия более сильных 
мышц над более слабыми вызывает неестественное скрючивание тела. Результатом 
процесса яв-ся полная дегенерация произвольной мускулатуры.
   Несовершенный остеогенез (НО). НО вызывается доминантным аутосомным или 
рецессивным аутосомным геном. Эта «болезнь хрупких костей» вызывает легкие 
переломы, тяжелый болевой синдром, ограничение активности и остановку роста. Др.
 симптомами являются повышенная подвижность в суставах, повышенная потливость, 
кариозные зубы, глухота и, часто, голубой цвет роговицы. При наиболее тяжелой, 
внутриутробной форме, наблюдаются множественные переломы при родах, некоторые 
происходят даже в матке. Полученные деформации полностью обездвиживают ребенка.
   Пигментозный ретинит (ПР). ПР яв-ся результатом действия аутосомного 
рецессивного гена; если оба родителя яв-ся носителями, это означает 25% риск 
возникновения заболевания. При наличии одного больного родителя все дети станут 
носителями, но не заболеют. При наличии двух больных родителей (дефектные 
рецессивные гены у каждого на обеих хромосомах), наоборот, заболеют все дети. 
ПР иногда вызывается связанным с полом доминантным геном материнской 
Х-хромосомы, так что если мать больна, каждый ребенок любого пола имеет 50% 
риск заболеть, а половина дочерей будут носителями гена.
   Расщепленное нёбо («волчья пасть»). Вызвана рецессивным наследованием, 
возможно связанным с действием более чем одного гена. Происходит разъединение 
нёбных костей, которые в норме соединяются на ранних этапах развития. При 
расщепленной губе происходит расхождение костей верхней челюсти и/или верхних 
десны и губы. Эта патология формируется в течение первых трех месяцев 
беременности.
   Расщепленный позвоночник (РП). РП (spina bifida) вызывается аутосомным 
рецессивным геном с нерегулярной наследственной передачей благодаря действию др.
 генов. При наличии одного больного ребенка вероятность болезни у второго 
повышается с 2:1000 до 1:20. При РП позвонки не сходятся, как обычно, в течение 
первых трех месяцев беременности. Чаще заболевают девочки.
   Сахарный диабет. Вызывается аутосомным рецессивным геном. Если оба родители 
больны диабетом, заболевают все их дети. При браке, в к-ром один из супругов 
болен диабетом, а др. имеет случаи заболевания в роду, не болеющий может 
оказаться носителем, что повышает риск детей заболеть до 50%. При браке двух 
носителей каждый ребенок имеет 25% риск стать жертвой расстройства.
    Есть два типа диабетиков. Безвинные (blameless) диабетики — это дети до 10 
лет, болезнь у к-рых развивается не по их вине в результате действия 
наследственных факторов. У них повышен рост, но не вес. Виновные (blaтаblе) 
диабетики позволяют себе набрать излишний вес, повышая тем самым шансы заболеть.

    Ожирению способствует сидячий образ жизни и отсутствие достаточной физ. 
нагрузки. Склонность к диабету наиболее высока у женщин в менопаузе, в 
особенности после гистерэктомии (удаления матки).
   Серповидноклеточная анемия (СКА). Встречается преимущественно у негров, но 
также иногда у итальянцев, сицилийцев, турок и индусов. Она вызывается 
аутосомным рецессивным геном; наличие двух родителей-носителей повышает у детей 
риск заболеть до 25%. От брака больного и здорового супруга дети не заболеют, 
но все будут носителями. У обоих больных родителей все дети будут больными.
   Синдром Дауна (монголизм). Вызван лишней аутосомной 21-й хромосомой. У 
больного ребенка замедляется психофизическое развитие. Синдром встречается во 
всех расах и национальностях. Амниоцентез может выявить лишнюю хромосому в 
околоплодных водах матери.
   Синдром Туретта. Вызывается аутосомным доминантным геном со «сниженной 
пенетрантностью и изменчивой экспрессией». Индивидуум может унаследовать 
доминантный ген, но не демонстрировать симптомов болезни. Это называется 
«непенетрантностью», чаще проявляющейся при действии доминантного, а не 
рецессивного гена. Тяжелая степень болезни отражает «полную генетическую 
экспрессию».
   Синдром Турнера. Вызывается связанным с полом геном в отсутствующей или 
дефектной Х-хромосоме только у женщин. У больных женщин отмечается недоразвитие 
яичников, плохой рост костей. Дефектная Х-хромосома обусловливает малый рост, 
больные выглядят карликами с нормальными пропорциями тела. Сексуальное 
созревание является недостаточным.
   Фенилкетонурия. Эта диетическая проблема возникает вследствие аутосомного 
рецессивного гена, вызывающего нарушение белкового обмена. При отсутствии 
коррекции с помощью специальной диеты состояние может принять характер тяжелой 
степени задержки умственного развития. Если оба родителя являются носителями, 
шансы ребенка приобрести белковый дефицит равны 25%.
   Цистофиброз (ЦФ; кистозный фиброз). Вызывается аутосомным рецессивным геном. 
Если оба родителя являются носителями, каждый ребенок имеет 25% риск заболеть и 
50% — стать носителем, как и его родители. При болезни обоих родителей (т. е. 
при наличии обоих ЦФ-генов) заболевают все их дети.