Пол на хромосомном уровне
    Наш биологический пол определяется при зачатии хромосомным составом 
сперматозоида (мужской половой клетки), оплодотворяющего яйцеклетку, или яйцо 
(женскую половую клетку). Все клетки человеческого организма, за исключением 
половых клеток, содержат набор из 46 хромосом, состоящий из 23 пар (рис. 3.1). 
Двадцать две из них являются комплементарными. Иными словами, хромосомы, 
входящие в состав каждой пары, практически идентичны. Эти комплементарные пары, 
называемые автосомами, одинаковы и у мужчин и у женщин. Они не оказывают 
влияния на дифференциацию полов. Однако одна хромосомная пара — пара половых 
хромосом — у мужчин и женщин различная. Женщины имеют две сходные хромосомы, 
обозначаемые XX, тогда как мужчины имеют различные хромосомы, обозначаемые XY.
   Сперматозоид. Мужская половая клетка.
   Яйцеклетка. Женская половая клетка.
   Автосомы. 22 пары человеческих хромосом, не оказывающих значительного 
влияния на дифференциацию полов.
   Половые хромосомы. Единичный набор хромосом, оказывающий определяющее 
влияние на биологический пол.
    
    Рис. 3.1. Человеческая клетка содержит 22 пары комплементарных (идентичных 
друг другу) автосом и одну пару половых хромосом. В норме женщина имеет две 
X-хромосомы, а мужчина — X-хромосому и Y-хромосому
    Как уже отмечалось выше, половые клетки являются исключением из правила, 
распространяющегося на весь 23-парный набор. В результате биологического 
процесса, известного как мейоз, созревшие половые клетки содержат только 
половину полного набора хромосом — по одному компоненту каждой пары. (Данный 
процесс необходим, чтобы избежать удвоения полного числа хромосом, когда 
половые клетки соединяются при зачатии.) Нормальная женская яйцеклетка (или 
яйцо) содержит 22 автосомы плюс одну X-хромосому. Нормальный мужской 
сперматозоид содержит 22 автосомы плюс либо X-, либо Y-хромосому. В яйцеклетке, 
оплодотворенной сперматозоидом, несущим Y-хромосому, образуется комбинация XY. 
В результате этого рождается мальчик. С другой стороны, если яйцеклетку 
оплодотворяет Х-несущий сперматозоид, образуется комбинация XX. В результате 
этого рождается девочка. Для формирования полноценных внутренних и наружных 
структур женского организма необходимы две X-хромосомы. Если же в наборе 
присутствует одна Y-хромосома, у ребенка формируются мужские наружные половые 
органы и органы размножения (Harley et al., 1992; Page et al., 1987).
    Недавно исследователям удалось локализовать единичный ген на короткой ветви 
человеческой Y-хромосомы. Этот ген, по-видимому, и играет решающую роль в 
запуске последовательности событий, приводящих к формированию мужских гонад, 
или яичек. (Как мы вскоре увидим, яички, в свою очередь, выделяют гормоны, 
стимулирующие формирование других структур мужского организма.) «Мужской» ген, 
ответственный за формирование мужского организма (определяющий появление яичек),
 получил название SRY-гена (Jegalian & Lahn, 2001; Terrinoni et al., 2000).
   Яички. Мужские гонады, расположенные в мошонке и вырабатывающие сперму и 
половые гормоны.
    Результаты исследования, проведенного итальянскими и американскими учеными, 
позволяют предположить, что, возможно, существует также и «женский» ген или 
гены, ответственные за формирование женского организма. Ученые исследовали 
четыре случая обратного превращения мужских организмов в женские у индивидов, 
обладающих XY-хромосомами и функционирующими SRY (мужскими) генами.
    У троих из четырех исследуемых лиц абсолютно отчетливо наблюдались женские 
внешние половые органы. Половые органы четвертого индивида носили амбивалентный 
характер. Если бы мужской ген являлся решающим фактором, определяющим 
биологический пол, подобных обратных превращений не могло бы произойти. Что же 
явилось причиной этих превращений? В ходе анализа ДНК исследуемых лиц был 
обнаружен факт дупликации крохотного участка генетического материала на 
короткой ветви X-хромосом. В результате, каждый из этих индивидов обладал 
двойной дозой гена, получившего обозначение DSS. Именно этот факт и явился 
причиной превращения в остальном нормального мужского плода в женский (Bardoni 
et al., 1994).
    Полученные результаты позволяют предположить, что ген (или гены), 
содержащиеся в X-хромосоме, способствуют развитию недифференцированных гонад в 
женском направлении, аналогично тому как SRY-ген способствует началу 
формирования мужских половых структур. Данное наблюдение противоречит 
господствовавшему в течение длительного времени представлению о том, что 
человеческий зародыш является изначально женским. Противоречит оно и убеждению, 
что в отличие от пренатальной дифференциации, ведущей к появлению мужского 
организма, для дифференциации, ведущей к появлению женского организма, не 
требуется наличия запускающих факторов на генетическом уровне.
    Пол на гонадном уровне
    В первые недели после зачатия структуры позднее развивающиеся в органы 
размножения, или гонады, одинаковы у мужчин и женщин (рис. 3.2, а). 
Дифференциация начинается спустя приблизительно 6 недель после зачатия. 
Разовьется ли масса недифференцированных половых тканей в мужские или женские 
гонады, определяется генетическими факторами (Clarnette et al., 1997). К этому 
моменту продукт (или продукты) SRY-гена мужского плода инициируют процесс 
превращения зародышевых гонад в яички. Если продукты SRY-гена отсутствуют, а 
также, вероятно, под влиянием DSS или других женских генов, 
недифференцированные гонадные ткани развиваются в яичники (рис. 3.2, б).
   Гонады. Мужские и женские половые железы — яички и яичники.