| |
соединительную ткань, а тж др. специализированные клетки, но не допуская
изменений самих генов в ходе этого процесса. Почти на всех этапах строительства
организма занято множество генов, и потому совсем не обязательно, чтобы каждый
физ. признак являлся рез-том действия одного гена.
Разнообразные изменения хромосом имеют рез-том следующие структурные и
количественные нарушения:
Разрыв хромосом. Хромосомные перестройки могут вызываться под воздействием
рентгеновских лучей, ионизирующей радиации, возможно, космических лучей, а тж
мн. др., пока неизвестных нам, биохимических или средовых факторов.
Рентгеновские лучи могут вызвать разрыв хромосомы; в процессе перестройки
сегмент или сегменты, оторвавшиеся от одной хромосомы, м. б. утеряны, в рез-те
чего возникает мутация или фенотипическое изменение. Так, напр., теперь
становится возможной экспрессия рецессивного гена, обусловливающего
определенный дефект или аномалию, поскольку нормальный аллель (парный ген в
гомологичной хромосоме) утерян и вследствие этого не может нейтрализовать
воздействие дефектного гена. В тех случаях, когда хромосомные нехватки у челов.
зародыша имеют летальный эффект, ребенок чаще всего не доживает до родов, так
что летальные гены не оказывают неблагоприятного влияния на эволюцию вида.
Кроссовер. Пары гомологичных хромосом закручены в спираль подобно дождевым
червям во время спаривания и могут разрываться в любых гомологичных точках (т.
е. на одном уровне образующих пару хромосом). В процессе мейоза (редукционного
деления, имеющего место при образовании гамет, или половых клеток — яйцеклеток
и спермиев) происходит разделение каждой пары хромосом т. о., что только одна
хромосома из каждой пары входит в образовавшуюся яйцеклетку или спермий. Когда
происходит разрыв, конец одной хромосомы может соединяется с оторвавшимся
концом др. хромосомы, а два оставшихся куска хромосом связываются вместе. В
рез-те образуются две совершенно новые и разные хромосомы. Этот процесс наз.
кроссинговером.
Дупликация или нехватка генов. При дупликации участок одной хромосомы
отрывается и прикрепляется к др., гомологичной хромосоме, удваивая уже
существующую в ней группу генов. Приобретение хромосомой дополнительной группы
генов обычно наносит меньший вред, чем утрата генов др. хромосомой. К тому же
при благоприятном исходе дупликации ведут к образованию новой наследственной
комбинации. Хромосомы с потерянным терминальным участком (и нехваткой
локализованных в нем генов) могут приводить к мутациям или фенотипическим
изменениям.
Транслокация. Сегменты одной хромосомы переносятся на др., негомологичную ей
хромосому, вызывая стерильность особи. В этом случае любое негативное
фенотипическое проявление по крайней мере не м. б. передано последующим
поколениям.
Инверсия. Хромосома разрывается в двух и более местах и ее сегменты
инвертируются (поворачиваются на 180°) перед тем, как соединиться в том же
порядке в целую реконструированную хромосому. Это самый распростр. и самый
важный способ перегруппировки генов в эволюции видов. Однако новый гибрид может
стать изолянтом, поскольку обнаруживает стерильность при скрещивании с
первоначальной формой.
Эффект положения. В случаях изменения положения гена в той же хромосоме у
организмов могут обнаруживаться фенотипические изменения.
Полиплоидия. Сбои в процессе мейоза (хромосомного редукционного деления в
ходе подготовки к репродукции), к-рые затем обнаружатся в зародышевой клетке,
могут удваивать нормальное число хромосом в гаметах (сперматозоидах или
яйцеклетках). Триплоиды обладают тремя полными наборами хромосом в гаметах
вместо только что упомянутого удвоенного. А дупликации без расхождения хромосом
в митозе (обычном клеточном делении) приводят к созданию тетраплоидных клеток с
четырьмя гомологичными хромосомами каждого вида вместо двух. Вообще говоря,
полиплоидные клетки присутствуют в нашей печени и нек-рых др. органах, обычно
не нанося сколько-нибудь заметного вреда. Когда же полиплоидия проявляется в
наличии одной-единственной «лишней» хромосомы, то появление последней в
генотипе может привести к серьезным фенотипическим изменениям. К их числу
относится синдром Дауна (СД, или «монголизм»), при к-ром в каждой клетке
содержится дополнительная 21-я хромосома. Среди потомства с СД встречается
незначительный процент рождений с осложнениями, при к-рых эта дополнительная
аутосома (неполовая хромосома) становится причиной недостаточного веса и роста
новорожденного и задержки последующего физ. и умственного развития. Жертвы СД
имеют 47 хромосом. Причем дополнительная 47-я хромосома обусловливает у них
избыточный синтез фермента, разрушающего незаменимую аминокислоту триптофан,
к-рая встречается в молоке и необходима для нормального функционирования клеток
мозга и регуляции сна. Лишь у незначительного процента родившихся с СД эта
болезнь определенно носит наследственный характер; к тому же возможна дородовая
диагностика ее методом амниоцентеза.
См. также Наследственные болезни, Доминантные и рецессивные гены,
Наследуемость
X. К. Финк
_Ц_
Цветовое зрение (color vision)
Зрительный опыт большинства позвоночных отличается чувствительностью к
интенсивности электромагнитного излучения в границах свойственного им диапазона
видимых длин волн, от примерно 380 до 760 нм. Помимо этой ахроматической
(бесцветной) чувствительности, некоторые виды рыб, птиц, рептилий и
|
|