альтернативная форма будет выражена лишь у тех индивидуумов, к-рые являются 
гомозиготными по рецессивному признаку. Сцепленные с Х-хромосомой рецессивные 
признаки, когда соотв. гены локализованы на половых хромосомах, могут быть 
выражены более часто, или даже исключительно, у мужчин. Гетерозиготные женщины 
имеют доминантный ген на одной Х-хромосоме, к-рая будет подавлять рецессивный 
ген на др. Х-хромосоме; мужчины могут не иметь парный ген на Y-хромосоме, что 
делает возможным выражение рецессивного гена на одиночной Х-хромосоме.
    Такие расстройства, как ВАМ, определяемые доминантным геном на аутосоме, 
наз. аутосомно-доминантными (АД); определяемые парой рецессивных аутосомных 
генов — аутосомно-рецессивными (АР), а определяемые рецессивным геном на 
Х-хромосоме и выраженные преим. у мужчин наз. рецессивными, сцепленными с 
Х-хромосомой (РХ). В том, что касается наследования, АД-признак будет выражен 
вне зависимости от парного гена. Т. о., гетерозиготный индивидуум, пораженный 
АД-расстройством, имеет вероятность передачи расстройства потомству в 50%. 
Женщина, являющаяся гетерозиготным носителем РХ-расстройства, тж имеет 50% 
вероятность передачи расстройства своим сыновьям. АР-расстройство обычно 
появляется в семейной линии у потомства двух гетерозиготных носителей, имеющих 
25% вероятность получить ребенка, к-рый является гомозиготным по рецессивному 
признаку.
    Ряд др. факторов, не описываемых здесь (кодоминантность, пенетрантность и 
переменная экспрессивность), осложняют генетику признаков, связанных с 
отдельным геном. Кроме того, расстройство, в особенности доминантное, может 
внезапно появиться в семейной линии в результате мутации гена. Наконец, исслед. 
в области молекулярной генетики продемонстрировали, что расстройства, вызванные 
отдельным геном, могут возникать в результате различных мутаций в одном или 
разных локусах — явление, наз. генетической гетерогенностью. Неск. расстройств 
имеют АР-, АД- и РХ- формы. В нек-рых случаях индивидуумы, гомозиготные по 
АР-расстройству, могут иметь различные патологические аллели, унаследованные от 
каждого родителя и ведущие к генетически детерминирующим комбинациям. Такие 
комбинации наблюдаются при нек-рых ВАМ, включая фенилкетонурию, галактоземию и 
синдром Шейе. Наконец, индивидуумы, гетерозиготные по к.-л. 
аутосомно-рецессивному ВАМ, могут демонстрировать симптомы, в особенности в 
нек-рых условиях окружающей среды. Эти и др. факторы указывают на то, что 
доминантные и рецессивные расстройства правильнее всего рассматривать как 
крайние полюса на едином континууме, а не как отдельные образования. Более 
полную информ. о генетических эффектах можно найти в монографии Beauder et al. 
или в учебниках по мед. генетике.
   Обнаружение и диагноз
    Для неск. ВАМ предложены скрининговые тесты новорожденных. В большинстве 
штатов США предписывается тестирование на гиперфенилалемии (ФКУ и связанные с 
этим расстройства), болезнь кленового сиропа в моче, галактоземию и др. 
расстройства. Разработаны, но широко не применяются скрининговые тесты, 
специфические для таких расстройств, как синдром Леш-Найхена и тироксинемия.
    Мн. ВАМ сопровождаются острыми, угрожающими жизни симптомами в младенческом 
возрасте. Это рвота, понос, желтуха, летаргия и кома, судороги и необычный 
запах тела и выделений. При др. ВАМ начало может быть более медленным, с 
постепенным появлением симптомов в младенческом периоде. Часто встречается 
задержка развития, увеличение селезенки или печени, огрубление черт лица, 
сниженный вес и необычный запах тела. Многие из этих симптомов, как острые, так 
и подострые, наблюдаются и при др. расстройствах, осложняя диагностику. Их 
наличие вызывает необходимость использования метаболических и разного рода 
количественных методик для специфической идентификации ВАМ.
   Лечение
    Эффективное лечение включает чрезвычайные меры, отклоняющие развитие 
ребенка от предопределенного патологического пути. Традиционно терапия 
основывается на модификации диеты и возмещении конечного продукта, к-рый 
оказывается дефицитарным вследствие нарушений метаболизма. Однако углубление 
понимания патофизиологии мн. ВАМ и успехи молекулярной генетики ведут к 
появлению новых терапевтических подходов. Приведем более подробные сведения об 
этом.
   Лечение на уровне метаболитов
    Целью нек-рых подходов является избежать влияния аномального энзима путем 
диетического или фармакологического лечения. Ограничение субстрата в диете 
снижает количество вещества, к-рое не может быть усвоено и накапливается за 
метаболическим барьером. Напр., лечение ФКУ предполагает диету, бедную 
содержанием фенилаланина, к-рая снижает накопление токсических фенилкетонов. 
Эта терапия является классическим примером генетически-средового взаимодействия 
и модификации цепи обменных реакций с помощью нового средового фактора — 
специальной диеты. Нек-рые ВАМ с успехом лечатся путем устранения определенного 
типа пищи из диеты. Так, диета, свободная от галактозы, с использованием 
детских смесей, не включающих лактозу, предотвращает появление задержки 
умственного развития и бельма, являющихся следствием галактоземии.
    Манипуляции с диетой не излечивают расстройство, невозможность правильно 
усваивать вещество у больных сохраняется. Обычно такие пациенты по окончании 
периода развития переводятся со специальной диеты на нормальную пищу. Это 
приводит к тяжелой пренатальной патологии у потомства пораженных расстройством 
женщин. Поскольку женщины потребляют нормальную пищу, к-рую они не в состоянии 
правильно усваивать во время беременности, продуцируется токсическое вещество, 
поступающее в кровеносную систему зародыша-плода, вызывая пренатальную смерть 
или задержку умственного развития и др. тяжелые нарушения ЦНС. Т. о.,